نوروفیبروماتوز چیست؟ | علت لکه های قهوه ای روی بدن نوزاد
برای مشاوره و استعلام قیمت تلفنی یا مراجعه حضوری با ما در ارتباط باشید! 09357774010 – 02188649896 مشاهده همه راه های ارتباط با ما لوکیشن و آدرس دقیق ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید! نوروفیبروماتوز یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما مهم است که می‌تواند بر پوست، اعصاب، چشم، مغز و شنوایی اثر بگذارد. این بیماری به‌دلیل تغییر در ژن‌هایی به وجود می‌آید که رشد سلولی و عملکرد سیستم عصبی را کنترل می‌کنند. در نتیجه، سلول‌های عصبی به‌صورت غیرطبیعی رشد کرده و توده‌هایی به نام نوروفیبروم را ایجاد می‌کنند. یکی از تظاهرات آن لکه های قهوه ای …
برای مشاوره و استعلام قیمت تلفنی یا مراجعه حضوری با ما در ارتباط باشید!
لوکیشن و آدرس دقیق ما را در صفحه تماس با ما مشاهده کنید!
نوروفیبروماتوز یکی از بیماری‌های ژنتیکی نادر اما مهم است که می‌تواند بر پوست، اعصاب، چشم، مغز و شنوایی اثر بگذارد. این بیماری به‌دلیل تغییر در ژن‌هایی به وجود می‌آید که رشد سلولی و عملکرد سیستم عصبی را کنترل می‌کنند. در نتیجه، سلول‌های عصبی به‌صورت غیرطبیعی رشد کرده و توده‌هایی به نام نوروفیبروم را ایجاد می‌کنند. یکی از تظاهرات آن لکه های قهوه ای رنگ بیش از 6 عدد رو بدن نوزاد است.
البته در نوروفیبروماتوز، لکه های قهوه ای تنها یکی از چندین علامت است و وجود تنها لکه ها نمیتواند دلیلی بر نوروفیبروماتوز باشد. برای تایید نوروفیبروماتوز نیاز به آزمایش ژنتیک و تایید پزشک مربوطه است.
برخلاف بسیاری از بیماری‌ها، نوروفیبروماتوز ممکن است در همان دوران نوزادی یا در سال‌های بعد ظاهر شود. از آن‌جا که یکی از نشانه‌های اولیه‌ی آن می‌تواند تغییرات پوستی یا مشکلات شنوایی باشد، آگاهی والدین و تشخیص زودهنگام توسط پزشک و شنوایی‌شناس اهمیت بالایی دارد.
انواع نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود:
- نوروفیبروماتوز نوع یک (NF1)
- نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2)
- نوروفیبروماتوز نوع سه یا شوانوماتوز (Schwannomatosis)
هر یک از این انواع ویژگی‌های خاص خود را دارند، اما همه‌ی آن‌ها می‌توانند بر سیستم عصبی و عملکرد شنوایی تأثیر بگذارند.
نوروفیبروماتوز نوع یک
نوروفیبروماتوز نوع یک شایع‌ترین نوع این بیماری است و معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود.
- علائم در نوزادان و خردسالان
- وجود لکه‌های قهوه‌ای روشن روی پوست (Café-au-lait spots) که معمولاً در بدو تولد یا ماه‌های اول زندگی دیده می‌شوند.
- گاهی لکه‌های کک‌ومک‌مانند در نواحی زیر بغل یا کشاله ران.
- رشد توده‌های نرم زیر پوست یا روی عصب‌های بدن (نوروفیبروم‌ها).
- در برخی موارد، برآمدگی‌های کوچک در عنبیه چشم (Lisch nodules) که در معاینه‌ی چشم تشخیص داده می‌شوند.
تأثیر بر رشد و یادگیری
بعضی از کودکان مبتلا ممکن است مشکلاتی مانند تأخیر رشدی، اختلال یادگیری، بیش‌فعالی یا مشکلات تمرکز داشته باشند.
از آن‌جا که نوروفیبروماتوز نوع یک بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد، بررسی رشد ذهنی و رفتاری کودک ضروری است.
تأثیر بر شنوایی
در نوع یک معمولاً کاهش شنوایی کمتر شایع است، اما در مواردی که تومورهای فشاری در ناحیه‌ی گوش میانی یا عصب‌های مجاور ایجاد شوند، ممکن است افت شنوایی هدایتی یا حسی-عصبی رخ دهد.
بنابراین، انجام تست‌های شنوایی منظم، به‌ویژه اگر کودک دچار تأخیر گفتار یا بی‌توجهی به صداهاست، بسیار مهم است.
برای اطلاع از شنوایی سنجی نوزاد اینجا را کلیک کنید.
چکاپ‌های ضروری در نوروفیبروماتوز نوع یک
- معاینه‌ی پوست برای بررسی رشد لکه‌ها یا توده‌ها
- معاینه‌ی چشم برای شناسایی تغییرات در عنبیه یا عصب بینایی
- تست‌های رشد و هوش در کودکان مدرسه‌رو
- ارزیابی شنوایی پایه و پیگیری هر شش ماه تا یک سال
نوروفیبروماتوز نوع دو
نوروفیبروماتوز نوع دو معمولاً دیرتر و در دوران نوجوانی یا جوانی بروز می‌کند و برخلاف نوع یک، بیشتر با مشکلات شنوایی و تعادل شناخته می‌شود.
ویژگی اصلی
بیماران مبتلا به این نوع معمولاً دچار تومورهای غیرسرطانی در عصب وستیبولوکولئار (عصب شنوایی-تعادلی) می‌شوند که به آن شوانوم وستیبولار گفته می‌شود.
علائم شنوایی در نوروفیبروماتوز نوع دو
کاهش تدریجی شنوایی در یک یا هر دو گوش
وزوز گوش (Tinnitus)، یعنی شنیدن صدای زنگ یا نویز در گوش بدون وجود منبع خارجی
اختلال در تعادل، احساس سرگیجه یا عدم ثبات هنگام راه رفتن
در مراحل پیشرفته‌تر، ممکن است ناتوانی در درک گفتار حتی با شنوایی نسبی باقی‌مانده دیده شود
زمان بروز
بیشتر بیماران در سنین ۱۸ تا ۲۵ سالگی علائم خود را نشان می‌دهند، اما در موارد نادر، تومورهای شنوایی ممکن است در کودکان نیز ظاهر شوند.
اهمیت تست‌های شنوایی
ادیولوژیست‌ها نقشی حیاتی در تشخیص زودهنگام نوروفیبروماتوز نوع دو دارند.
هر کودک یا نوجوانی که:
- شکایت از وزوز گوش دارد
- شنوایی‌اش به‌صورت ناگهانی یا تدریجی کاهش یافته
- یا درک گفتار در یک گوش سخت‌تر از گوش دیگر شده
باید تحت بررسی کامل ادیومتری، ABR و در صورت نیاز MRI قرار گیرد.
برای این که بدانید کدام آزمایش شنوایی مناسب شما است اینجا را کلیک کنید.
نوروفیبروماتوز نوع سه (شوانوماتوز)
نوروفیبروماتوز نوع سه یا شوانوماتوز نادرترین نوع است و معمولاً در بزرگسالی ظاهر می‌شود.
در این نوع، فرد ممکن است تومورهایی در اعصاب محیطی یا نخاعی داشته باشد که باعث درد، بی‌حسی، یا ضعف عضلانی می‌شوند.
در شوانوماتوز، برخلاف نوع دو، تومورهای شنوایی معمولاً دوطرفه نیستند، اما ممکن است به‌صورت غیرمستقیم باعث اختلال در مسیرهای عصبی شنوایی شوند.
به همین دلیل، انجام تست‌های شنوایی دوره‌ای در این افراد نیز ضروری است.
نشانه‌های هشدار برای والدین
والدین باید بدانند که در بسیاری از موارد، نوروفیبروماتوز از طریق ظاهر پوست یا رفتارهای کودک قابل‌تشخیص است.
موارد زیر نشانه‌هایی هستند که نیاز به بررسی تخصصی دارند:
- وجود بیش از شش لکه‌ی قهوه‌ای روی پوست نوزاد
- رشد توده‌های نرم یا برجستگی‌های غیرطبیعی روی پوست
- بی‌توجهی کودک به صداها یا تأخیر در گفتار
- وزوز گوش، سرگیجه یا افت شنوایی ناگهانی
- سابقه‌ی خانوادگی نوروفیبروماتوز
چرا بررسی شنوایی در نوروفیبروماتوز اهمیت دارد؟
در هر سه نوع این بیماری، احتمال آسیب به مسیرهای عصبی شنوایی وجود دارد. حتی اگر در نوع یک این احتمال کمتر باشد، پایش منظم شنوایی می‌تواند نشانه‌های اولیه‌ی تغییرات عصبی را آشکار کند.
تست‌هایی که باید انجام شوند
- OAE (بررسی عملکرد سلول‌های مویی گوش داخلی)
- ABR (بررسی مسیرهای عصبی شنوایی)
- ادیومتری گفتاری و تون خالص
- تست تعادل و وستیبولار در صورت وجود سرگیجه یا ناپایداری
تکرار این تست‌ها بسته به سن و نوع بیماری هر ۶ تا ۱۲ ماه توصیه می‌شود.
زندگی با نوروفیبروماتوز
با وجود اینکه نوروفیبروماتوز درمان قطعی ندارد، اما با تشخیص زودهنگام، پایش منظم و حمایت چندتخصصی (پزشک مغز و اعصاب، چشم‌پزشک، ادیولوژیست، روان‌شناس) می‌توان کیفیت زندگی بیمار را حفظ کرد.
در بسیاری از کودکان، با مراقبت درست و حمایت آموزشی، روند رشد و گفتار طبیعی باقی می‌ماند.
جمع‌بندی
نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که می‌تواند از همان دوران نوزادی خود را نشان دهد.
درک علائم اولیه — به‌ویژه لکه‌های پوستی و تغییرات شنوایی — می‌تواند در پیشگیری از آسیب‌های دائمی عصبی یا شنوایی بسیار مؤثر باشد.
ادیولوژیست‌ها نقش کلیدی در شناسایی زودهنگام این موارد دارند و همکاری نزدیک میان پزشک، خانواده و شنوایی‌شناس می‌تواند مسیر درمان و کنترل بیماری را هموارتر کند.
