سندرم آشر چیست؟ انواع و علایم و راه های درمان

سندرم آشر یک اختلال ارثی نادر است که باعث از دست دادن بینایی، کاهش شنوایی و گاهی اوقات مشکلات تعادلی می شود. این به این دلیل اتفاق می افتد که جهش (تغییرات) در ژن های خاص، نحوه رشد شنوایی و بینایی را در طول رشد جنین مختل می کند. علائم سندرم آشر اغلب مادرزادی هستند (در بدو تولد وجود دارند) یا در دوران کودکی ایجاد می شوند. به ندرت افراد مبتلا به این عارضه در بزرگسالی دچار علائم می شوند. هیچ درمانی برای سندرم آشر وجود ندارد، اما راه های زیادی برای مدیریت علائم آن وجود دارد.

انواع سندرم آشر

3 نوع سندرم آشر وجود دارد و هر نوع باعث ایجاد علائم متفاوتی می‏شود.

افراد مبتلا به سندرم آشر نوع 1 دارای موارد زیر هستند:

1. کم شنوایی شدید (فقط قادر به شنیدن صداهای بسیار بلند) یا ناشنوایی در بدو تولد
2. مشکلات تعادل، از جمله مشکل در نشستن و راه رفتن
3. از دست دادن دید در شب در سن 10 سالگی، با از دست دادن شدید بینایی در میانسالی

افراد مبتلا به نوع 2 دارای علائم زیر هستند:

1. کم شنوایی متوسط ​​تا شدید در اوایل کودکی
2. تعادل نرمال
3. از دست دادن دید در شب در سنین نوجوانی، با کاهش شدید بینایی در میانسالی

افراد مبتلا به نوع 3 دارای موارد زیر هستند:

1. شنوایی طبیعی در بدو تولد، با کم شنوایی که از دوران کودکی شروع می شود
2. بینایی طبیعی در بدوتولد، از دست دادن دید در شب در سنین نوجوانی، با کاهش شدید بینایی در میانسالی
3. تعادل نرمال

علائم سندرم آشر چیست؟

1. علائم اصلی سندرم آشر ناشنوایی یا کم شنوایی و مشکلی در چشم به نام رتینیت پیگمنتوزا می‏شود.
2. رتینیت پیگمنتوزا،  ورم رنگ‏دانه ای است که باعث اختلال شدید بینایی می‌شود. در مراحل اولیه فرد در شب دچار مشکل می‌شود و با پیشرفت بیماری دید فرد در روز هم کاهش می‌یابد.
3. انواع مختلف سندرم آشر علائم متفاوتی ایجاد می کنند، اما همه انواع سندرم آشر دچار رتینیت پیگمنتوزا می شود.
4. علائم رتینیت پیگمنتوزا در کودکان عبارتند از:
5. مشکل در حرکت در تاریکی
6. تطبیق با تغییرات نور بیشتر طول می کشد.

علت ایجاد سندرم آشر چیست؟

سندرم آشر یک اختلال ارثی است که زمانی اتفاق می افتد که هر دو والد حامل یک یا چند جهش ژنتیکی هستند که باعث سندرم آشر می شوند. تحقیقات نشان می‌دهد که این جهش‌ها به روش‌های مختلفی روی افراد تأثیر می‌گذارند و به همین دلیل باعث علائم گوناگونی نیز می‏شوند. عوامل خطر

اگر هر دو والدین بیولوژیکی ناقل جهش ژنتیکی باشند، احتمال ابتلای فرزندشان به این سندرم 1 از 4 است. اگر کودکی یک ژن طبیعی از یکی از والدین بیولوژیکی و یک ژن جهش یافته از والدین بیولوژیکی دیگر دریافت کند، آن کودک حامل جهش ژنتیکی است اما احتمالاً علائمی نخواهد داشت.

در افراد دارای سندرم آشر چه آزمایشاتی باید انجام شود؟

تشخیص سندروم آشر چگونه انجام می‏شود؟

• تست های شنوایی تمپانومتری، رفلکس، ادیومتری
• در مواردی نوزادان تست شنوایی با پاسخ‏های از ساقه مغز(ABR)  و آزمایش غربالگری OAE
• ویدئونیستاگموگرافی (VNG)  و کالریک، این تست مشکلات تعادلی فرد را بررسی می‏کند.
• تست‏های بینایی جهت بررسی میزان کم بینایی
• آزمایش ژنتیک برای تایید سندرم آشر
• الکترورتینوگرافی (ERG) مشخص می‏کند که شبکیه چقدر به نور پاسخ می دهد.
• توموگرافی انسجام نوری (OCT): این آزمایش از امواج نوری برای گرفتن عکس دقیق از شبکیه استفاده می کند.
• تصویربرداری اتوفلورسانس فوندوس (FAF) در این آزمایش چشم پزشک از نور آبی برای گرفتن عکس از شبکیه استفاده می کند.

درمان سندروم آشر

درمان متناسب با وضعیت فرد تنظیم می شود. درمان های سندرم آشر ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• کاشت حلزون شنوایی: برای نوزادان یا افرادی که با کم شنوایی شدید دارند.
• سمعک: اگر فرد کم شنوایی خفیف تا متوسط ​​داشته باشد، ممکن است از سمعک یا سایر فناوری های کمک شنوایی بهره مند شود. اگر فرد مبتلا به سندروم آشر نوع 2 یا 3 باشد و با بزرگ شدن دچار مشکلات شنوایی شود، این موارد می تواند مفید باشد.
• کمک‌های بینایی: دستگاه‌های کمکی را برای کمک به مدیریت مشکلات بینایی‌اش تجویز می‏شود. به عنوان مثال، عینک هایی با عدسی هایی که نور را فیلتر یا بزرگنمایی ایجاد می‏کنند، یا عصای سفید

خدمات مداخله زودهنگام: برخی از افراد مبتلا به سندرم آشر ممکن است دریافت خدمات مداخله زودهنگام به آنها کمک کند تا مشکلات بینایی، شنوایی و تعادل را مدیریت کنند.

پیش آگهی سندرم آشر چیست؟

دقت داشته باشید در بیشتر موارد، علائم سندرم آشر در طول زمان بدتر می شود. در موارد شدید می تواند منجر به ناشنوایی و نابینایی شود. افراد مبتلا به انواع کمتر شدید این بیماری ممکن است فقط از دست دادن شنوایی و بینایی متوسط ​​را تجربه کنند. نوزادانی که با سندرم آشر نوع 1 متولد می شوند ممکن است مشکلات تعادلی را تجربه کنند.

بنابرین مهم است در خاطر داشته باشیم به علت پیشرونده کم شنوایی و کم بینایی در این بیماری، چکاپ‏های شنوایی و بینایی سالانه ضروری است.